Acerca de la Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson o degeneración hepato-lenticular es una patología poco frecuente de tipo genética, hereditaria, en la cual el paciente acumula cobre en diferentes órganos como el hígado, cerebro, córnea, riñón y bazo, ya que el enfermo no logra metabolizar el cobre.
Fue el neurólogo Kinnier Wilson quién realizó un acucioso estudio en un grupo de jóvenes pacientes que presentaban cirrosis hepática asociada a alteraciones neurológicas secundarias a degeneración lenticular, describiendo la enfermedad que posteriormente llevaría su nombre.
Es primordial el diagnóstico y tratamiento precoz, ya que si transcurre mucho tiempo y el enfermo no se pone en tratamiento médico los órganos se ven gravemente afectos por esta acumulación de cobre pudiendo producir incluso la muerte.
La acumulación de este oligoelemento en el organismo suele comenzar después del nacimiento, pero los síntomas y signos pueden manifestarse años más tarde.
Si se realiza el tratamiento de manera oportuna los pacientes aquejados de esta enfermedad pueden llevar una vida normal.
Síntomas y Signos
Quienes padecen enfermedad de Wilson pueden presentar los siguientes signos y síntomas:
•Presencia de un anillo color café alrededor de la córnea del ojo (anillo de Kayser-Fleischer)
•Ictericia
•Astenia
•Ansiedad
•Ascitis (acumulación de líquido en el área que rodea a los órganos en el abdomen)
•Anemia hemolítica no autoinmune, aguda o crónica
•Ataxia (dificultad para caminar)
•Disfagia
•Rigidez en las extremidades
•Cambios de conducta
•Distensión abdominal
•Dolor abdominal
•Fibrosis hepática
•Cirrosis
•Hepatitis crónica
•Fallo hepático fulminante (enfermedad de Wilson fulminante)
•Problemas de coordinación
•Espasmos musculares
Exámenes Diagnósticos
Para diagnósticar la enfermedad se realizan exámenes como cobre en orina de 24 horas, anillos de Kayser Fleischer alrededor del iris, cobre en suero, conteo sanguíneo, ácido úrico, tomografía axial computarizada o resonancia magnética de abdomen y cabeza.
También se pueden realizar exámenes genéticos para revisar la mutación del gen ATP7B.
El ciertos casos el médico recomienda la realización de biopsia hepática.
Tratamiento
El tratamiento se basa en la toma de medicamentos y el apego a una pauta dietética que excluya alimentos con alto contenido de cobre como mariscos, pana, almendras y nueces entre otros.
En cuanto a los medicamentos más utilizados, estos son la penicilamina y las sales de zinc.
También se emplean antioxidantes como la vitamina E y el Selenio.
En la actualidad hay investigaciones prometedoras que podrían derivar en la aplicación de tratamientos de tipo genético.
