El síndrome de X frágil es una enfermedad genética, hereditaria que también se conoce con el nombre de síndrome de Martin-Bell.

Esta enermedad involucra cambios en parte del cromosoma X y provoca alteraciones en el desarrollo psicomotriz. 

 

La alteración se produce en el gen FMR1. Una pequeña sección del código del gen ( 3 letras únicamente-CGG ) se repiten en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

 

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se requiere para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo disminuya la producción de esta proteína.

 

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más severidad. 

 

En algunas personas este síndrome produce discapacidad intelectual severa, mientras otras están en el límite de la normalidad.

 

Se estima que aproximadamente uno de cada 4.000 hombres y una de cada 6.000 mujeres están afectados por el síndrome X-frágil, que es también una de las principales causas de discapacidad intelectual en el mundo. 

 

Para hacer el diagnóstico se realiza un estudio genético–molecular directo del gen FMR1.

Un equipo multidisciplinario debe brindar apoyo oportuno tanto al paciente como a su entorno más cercano.

 

 

 

Al momento de nacer el bebé no se hace evidente esta enfermedad. Al pasar unos meses puede notarse que el niño no logra sostener la cabeza o que parece más flácido de lo normal.

 

Posteriormente se evidenciarán problemas en el lenguaje, retrazo en la deambulación, tendencia a evitar el contacto ocular, hipotonía, discapacidad intelectual e hiperactividad entre otros.

 

Existen ciertos rasgos faciales característicos de esta enfermedad tales como: frente amplia, mandíbula prominente, orejas de mayor tamaño y cara alargada.